«Είναι απαραίτητο να κάνουμε μια διάγνωση σε συγκεκριμένες στιγμές» – Il Tempo


Ρώμη, 16 Νοεμβρίου. (Adnkronos Salute) – Οι γονείς με παιδιά με ασθένειες που είναι δύσκολο να διαγνωστούν επειδή είναι σπάνιες ή άγνωστες “κάνουν πάντα τρεις ερωτήσεις: τι συμβαίνει με το παιδί μου; Μπορεί να αντιμετωπιστεί; Και ποιο θα είναι το μέλλον του; Για να απαντήσετε σε αυτές τις ερωτήσεις, Πρέπει να έχετε τη διάγνωση. Η χρήση όλων των διαθέσιμων τεχνικών για να δοθούν διαγνώσεις σε οικογένειες σε συγκεκριμένους χρόνους είναι θεμελιώδης” επειδή “το κόστος μιας διαγνωστικής καθυστέρησης είναι τρομακτικό όχι μόνο για ένα οικονομικό ζήτημα αλλά και όσον αφορά τις συναισθηματικές επιπτώσεις για την οικογένεια Όσον αφορά τις γενετικές εξετάσεις, όλες οι οικογένειες πρέπει να έχουν ένα σαφές συμβόλαιο που να αναφέρει τι κάνετε, με ποιες προοπτικές και πότε. Η ενημερωμένη συγκατάθεση δεν μπορεί να μην έχει αυτές τις πληροφορίες”. Παιδιατρικό Νοσοκομείο Bambino Gesù της Ρώμης, μιλώντας σήμερα στο ψηφιακό συνέδριο «Προς ένα εθνικό σχέδιο για την ιατρική ακριβείας: εργαστήριο σπάνιων ασθενειών της ωμικής επιστήμης».

Το συνέδριο διοργανώνεται από τον Omar (Παρατηρητήριο για τις σπάνιες ασθένειες), το παιδιατρικό νοσοκομείο Bambino Gesù και την Orphanet Italia, με την αιγίδα της Ιταλικής Εταιρείας Βιοπληροφορικής (Bits), του Ιδρύματος Hopen Onlus, της Sibioc (Ιταλική Εταιρεία Κλινικής Βιοχημείας και Κλινικής Μοριακής Βιολογίας – Ιατρική του εργαστηρίου) και με την άνευ όρων συμβολή της JuliaOmix™ από τις GenomeUp, Roche Diagnostics και Thermo Fisher Scientific. Οι γονείς προέρχονται από “μια οδύσσεια. Εάν οι οικογένειες υπάρχουν εδώ και πολύ καιρό – συνεχίζει ο Bartuli – σημαίνει ότι το γενετικό πρόβλημα που εμπλέκεται δεν είναι πολύ σαφές. Όταν οι συνθήκες έχουν μια εμφανή κλινική τάση που μας επιτρέπει να αναδείξουμε αμέσως τα γονίδια που εμπλέκεται, μπορεί κανείς να κάνει γονιδιωματική έρευνα, αλλά όταν δεν υπάρχει σαφής διαγνωστική υπόθεση ή όταν η διαγνωστική υπόθεση δεν επιβεβαιώνεται, πρέπει να γίνει ανάλυση εξωμίου (Wes)».

Οι τεχνικές προσδιορισμού αλληλουχίας επόμενης γενιάς (NGS) περιλαμβάνουν μια σειρά από συμπληρωματικές προσεγγίσεις: ανάλυση εξωμίου (WES), η οποία αναλύει το κωδικοποιητικό τμήμα του γονιδιώματος. αλληλουχία γονιδιώματος (Wgs), η οποία αναλύει επίσης μη κωδικοποιητικές περιοχές. ανάλυση μεταγραφώματος (Ts), η οποία προσδιορίζει γεγονότα που επηρεάζουν την έκφραση γονιδίων από ποσοτικούς και ποιοτικούς όρους. την ανάλυση του μεθυλώματος, η οποία επιτρέπει τη λειτουργική επικύρωση των γονιδιωματικών παραλλαγών αβέβαιης σημασίας. Οι Wes, σε μικρότερο βαθμό, οι Wgs έχουν εισέλθει στην κλινική πρακτική πολλών χωρών, κυρίως για να υποστηρίξουν τη διάγνωση σπάνιων ασθενών και τη διαστρωμάτωση ασθενών που πάσχουν από ογκολογικά νοσήματα.

«Αν δεν υπάρχει σαφής υπόθεση – υπογραμμίζει ο Bartuli – χρειαζόμαστε ανάλυση εξωμέτρων και χρειαζόμαστε ικανά εργαστήρια, με εμπειρία και μεγάλη δραστηριότητα, γιατί είναι τεχνικές που έχουν πλέον καταρρεύσει ως προς το κόστος, αλλά για να είναι βιώσιμες πρέπει να κέντρα διαγνωστικής ικανότητας Σε ένα πολυπεριφερειακό εθνικό σύστημα όπως το δικό μας, είναι αδιανόητο να υπάρχει ένα τέτοιο κέντρο σε κάθε περιοχή. Για τις σπάνιες ασθένειες πρέπει να υπάρχει ένα εθνικό σχέδιο που να υπερβαίνει την περιφερειακή λογική, όπως για όγκους ή μεταμοσχεύσεις». Από αυτή την άποψη, «η παρέμβαση της Human Genomics Society στα τραπέζια του υπουργείου -παρατηρεί ο ειδικός- και ένας χάρτης που συντάσσεται μαζί που καθορίζει αυτές τις πτυχές είναι απαραίτητη για να δοθεί αξιοπρέπεια σε συνθήκες που καθορίζουν μια χαμηλή ποιότητα ζωής στα παιδιά και τρομακτικό κοινωνικό αντίκτυπο στις οικογένειες αλλά και συγκράτηση του κόστους σε εθνικό επίπεδο Είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η επανάληψη των ερευνών με σπατάλη χρόνου και χρημάτων, όταν αρκεί μια εξωτική έρευνα που μπορεί να δώσει απαντήσεις».

Δεν είναι γνωστές όλες οι μεταλλάξεις. «Στην έρευνα και τη διάγνωση έχουμε μια συνεχή αλληλουχία μικρών ασθενών που πάσχουν από ασθένειες ανοσοανεπάρκειας», προσθέτει στην ομιλία του ο Dejan Lazarevic, Συντονιστής του εργαστηρίου Genomics, Omics Sciences, του νοσοκομείου Irccs San Raffaele στο Μιλάνο. «Η ανακάλυψη των μεταλλάξεων σε αυτούς τους ασθενείς – συνεχίζει – επιτρέπει την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας που θα μπορούσε να επιλύσει το πρόβλημα. Η αλληλουχία είναι καλή όταν ψάχνεις για μια γνωστή μετάλλαξη, αλλά όταν υπάρχουν άγνωστες μεταλλάξεις πρέπει να περάσεις από μια σειρά αξιολογήσεων που απαιτούν μεγάλη προσπάθεια από τη βασική έρευνα για να αποδείξεις ότι η παραλλαγή είναι πράγματι η αιτία της παθολογίας».

Οι τεχνικές Ngs, των οποίων το κόστος και οι χρόνοι έχουν μειωθεί πάνω από 200 χιλιάδες φορές τα τελευταία 20 χρόνια, έχουν αποδειχθεί χρήσιμες όχι μόνο στη διάγνωση, αλλά και να επωφελούνται από στοχευμένες θεραπείες και θεραπείες ακριβείας σε μοριακούς στόχους. Τα στοιχεία κόστους-αποτελεσματικότητας σε ασθενείς με σπάνια νόσο δικαιολογούν τη χρήση του ως τεστ πρώτης επιλογής σε ασθενείς χωρίς διάγνωση. Ο Γουές λύνει το 30 με 60 τοις εκατό του προβλήματος των αδιάγνωστων ασθενών. Η ιταλική δέσμευση για τη γονιδιωματική βασίζεται στις «Οδηγίες για τη γονιδιωματική στη δημόσια υγεία» του 2013 και στο «Σχέδιο για την καινοτομία του συστήματος υγείας με βάση τις επιστήμες της ωμικής» του 2018. Το 2020, ένα έγγραφο από την ομάδα εργασίας του Τμήματος Ι του το Ανώτατο Συμβούλιο Υγείας (CSS). Μεταξύ των συστάσεων είναι: η συμπερίληψη στα Βασικά Επίπεδα Βοήθειας (Lea) της αλληλουχίας Wes ως έρευνα πρώτης επιλογής ή ως διαγνωστική μελέτη, ειδικά σε σπάνιες ασθένειες, ογκολογικές ασθένειες και στη μελέτη του μικροβιώματος. τη δημιουργία ενός εθνικού δικτύου εξειδικευμένων και πιστοποιημένων δομών· τη δημιουργία συνεργειών μεταξύ αυτών και των ερευνητικών κέντρων και, τέλος, την προώθηση ενός εθνικού σχεδίου για την ιατρική ακριβείας.